Archive for the ‘ANBRaRo’ Category

Anomalii 15q11-13

Posted: November 14, 2013 by gyproc79 in ANBRaRo

Sindromul Prader-Willi este o afectiune complexa, multisistemica, de cauza genetica, caracterizata in primul an de viata prin  hipotonie musculara, dificultati de hranire, incetinirea cresterii si dezvoltare intarziata.  In perioada copilariei bolnavii dezvolta un apetit insatiabil, ceea ce conduce la supraalimentare cronica (hiperfagie) si obezitate.  Prevalenta – 1/15,000-1/30,000.

anomalii01Schema determinismului genetic al sindromului Prader Willi:

1. Deletie pe cromozomul 15 patern (P-culoare portocalie) in portiunea bratului lung (q), regiunea 11-13

2. Defect de imprinting – portiunea 15q11-13 de pe cromozomul patern (portocaliu) este tot de origine maternal (mov).

Diagnosticul se stabileste prin analiza cromozomiala de inalta rezolutie, metoda FISH pentru formele cu deletie a regiunii 15q11-13,  analiza metilarii (hibridizare Southern sau tehnica PCR) si PCR penru detectarea disomiei uniparentale.

Sindromul Angelman este definit ca “o tulburare genetica caracterizata prin retard mintal sever, convulsii, mers ataxic (incapacitate de a coordona mișcarea și echilibrul), mișcări spasmodice, deficienta de vorbire crize frecvente de ras”.  Prevalenta  –   1/12,000-1/30,000. Diagnosticul genetic se stabileste la fel ca si in cazul sindromului Prader Willi.

anomalii02Schema determinismului genetic al sindromului Angelman:

1. Cromozom 15 patern (P) si matern (M) normali, cu regiunea 15q11-13 albastra.

2. Deletie pe cromozomul 15 matern (M- lipsa zona q11-13 albastra)

3. Disomie uniparentala paterna-UPD (ambii cromozomi 15 sunt de origine paterna – portiunea 15q11-13, culoare albastra, este prezenta dar provine doar de la tata).

Sindromul de microduplicatie 15q11-13 (dup15q11-13) este caracterizat de tulburari neuro-comportamentale, hipotonie, deficit cognitiv, intarziere a limbajului, autism si convulsii. Prevalenta – necunoscuta, până în prezent, au fost raportate doar cateva zeci de cazuri in lume.

anomalii03

Alcaptonuria (AKU)

Posted: August 14, 2013 by gyproc79 in ANBRaRo

RO SONIA 2 newsletterAlcaptonuria (AKU) a fost descoperita in anul 1902. 100 de ani mai tarziu, nitisinona a fost identificata ca un prim potential tratament pentru AKU. Nitisinona e deja licentiata pentru tratamentul altor boli rare, insa nu a fost aprobata pentru tratarea AKU.
Experimentele de laborator au aratat ca nitisinona poate opri progresul bolii AKU in timp ce cercetarile medicale din Statele Unite au aratat ca poate reduce nivelul acidului homogentizic (HGA), care in proportie de 95% e factorul principal care cauzeaza AKU. Totusi, e necesar de mai multe studii clinice pentru a demonstra ca nitisinona este eficienta in tratarea AKU.
Primul nostru studiu clinic, SONIA 1, este acum aproape complet si cautam pacienti AKU din Marea Britanie precum si din Europa pentru a participa in al doilea, mai lung, studiu medical, SONIA 2. Studiul va dura patru ani, si va evalua pe termen lung eficienta nitisinonei in tratarea AKU. Va incepe spre sfarsitul anului 2013.
Studiul va avea trei centre pentru teste in Europa: Liverpool (Marea Britanie), Paris (Franta) si Piestany (Slovacia). Pacientii vor fi nevoiti sa faca in total sase vizite la centrele de testare, fiecare vizita durand intre doua si patru zile. Ei voi trebui sa completeze chestionare intre vizite si va exista o convorbire telefonica dupa o luna de la ultima vizita.
Pacientii vor fi aleator divizati in doua grupe. O grupa va primii tratament cu nitisinona iar cealalta nu va primii. Comparand cele doua grupe e esential sa demonstram ca progresia AKU este incetinita pentru a obtine nitisonina licentiata in tratarea AKU.
Atat grupul cu tratament cat si cel fara tratament vor avea intalniri regulate cu experti in boala AKU. Acesti experti precum si alti medici vor monitoriza progresia bolii cat si starea generala de sanatate a pacientului folosind o serie evaluari. Pentru cei in grupul cu tratament, se vor monitoriza si posibile efecte secundare care ar putea aparea.
Distanta lunga si internationala din Europa va fi suportata de catre studiu precum si problemele de logistica. Cazarea va fi oferita in cadrul spitalului sau la un hotel din apropiere daca va fi cazul. Alte costuri in scopul deplasarii vor fi rambursate. Am primit fonduri de la Comisia Europeana pentru a acoperi aceste costuri.
Toate informatiile oficiale vor fi traduse in limba nativa a pacientilor iar pentru cei care nu sunt vorbitori de limba engleza se vor asigura interpretori in timpul vizitelor la centrele de test. De cate ori este posibil, vom aranja ca vizitele la centrele de test sa se faca cu vorbitori de aceeasi limba ca tine.
Aceste studii au rolul de a ajuta pacienti care sufera de AKU: nitisinona poate fi tratamentul pentru care astepti. Daca esti interesat in a participa in aceste studii clinice sau daca doresti sa primesti mai multe informatii, te rog viziteaza www.developakure.eu sau intra in contact cu Hana Ayoob, Coordinator Studii Clinice. Ii poti trimite un email la hana@akusociety.org sau prin telefon la:+44 (0) 1223 322897.

Conferința EUROPLAN

Posted: May 20, 2013 by gyproc79 in ANBRaRo, conferinte

testataALIANȚA NAȚIONALĂ PENTRU BOLI RARE ROMÂNIA
vă invită la

Conferința EUROPLAN care va avea loc în zilele de 24 si 25 mai 2013 la Hotel IBIS PARLAMENT București!

Evenimentul este organizat sub înaltul patronaj al Ministerului Sănătății România.

Conferința Națională Europlan este organizată de Eurordis în parteneriat cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, în cadrul proiectului EUROPLAN, finanțat de EUCERD în cadrul European Joint Action for Rare Diseases.

Scopul Conferinței: facilitarea dialogului, participarea și implicarea tuturor părților interesate în domeniul bolilor rare din România (pacienți, specialiști, autorități, politicieni, industria farmaceutică, media, etc.) pentru a aborda soluțiile care se impun a fi adoptate pentru îmbunătățirea accesului pacienților la diagnosticare, îngrijire și tratament, educație și integrare în comunitate.

Vă invităm să vă înregistrați până în data de 15 mai 2013, numărul de locuri fiind limitat. Accesul la conferință este gratuit.

Vă așteptăm cu drag!

Dorica Dan – președinte ANBRaRo, membră EUCERD, Eurordis Europlan adviser

Conferințele Europlan sunt organizate de Eurordis în parteneriat cu Alianțele Naționale în cadrul proiectului Europlan finanțat în cadrul EUCERD Joint Action for Rare Diseases.

http://bolirareromania.ro/europlan2013

Workshopul „Rețele europene de referință pentru pacienții cu boli rare. Centre de expertiză în România?”, organizat de ANBRaRo – Alianța Națională pentru Boli Rare România! Este un eveniment din Campania de Ziua Internațională a Bolilor Rare 2013. Întâlnirea are loc la Hotelul „Ramada Majestic”, București, începând cu ora 10.00

Ziua Internaţională a Talasemiei
COMUNICAT DE PRESĂ – APTM

 8 mai a fost declarată Ziua Internaţională a Talasemiei în 1993 în memoria lui George Englezos şi a tuturor persoanelor cu talasemie care au părăsit această lume. Anual, Federaţia Internaţională a Talasemiei propune o tema specifică pentru activităţile desfăşurate în întreaga lume. Tema din acest an este „Revizuirea drepturilor pacienţilor”.
În România, sunt înscrişi în Programul Naţional 240 pacienţi cu talasemie. Aceşti pacienţi se confruntă cu o serie de probleme diverse, lipsa sângelui în anumite centre fiind una dintre cele mai importante.
„Prin intermediul acestui eveniment, organizat de Ziua Internaţională a Talasemiei dorim să atragem atenţia asupra problemelor cu care ne confruntăm şi să milităm pentru o mai bună calitate a vieţii. Sângele este vital în tratamentul nostru şi, de aceea, avem nevoie de donatori benevoli şi fidelizaţi. Donatorii ne ajută să supravieţuim în fiecare zi şi cu ajutorul lor, pacienţii cu talasemie pot duce o viaţă absolut normală”, a declarat Radu Gănescu, preşedintele Asociaţiei Persoanelor cu Talasemie Majoră.
Asociaţia Persoanelor cu Talasemie Majoră a fost înfiinţată în anul 2005 ca organizaţie non-guvernamentală de câţiva pacienţi care doreau creşterea receptivităţii la problemele pacienţilor cu talasemie majoră din România şi îmbunătăţirea calităţii vieţii acestor pacienţi. În prezent, APTM are 182 de membri, însa asociaţia reprezintă drepturile întregii comunităţi de pacienţi cu talasemie din Romania.
Scopul principal al asociaţiei este sprijinirea copiilor şi adulţilor cu talasemie si a familiilor acestora în vederea asigurării drepturilor fundamentale in ceea ce priveşte asistenţa socială, medicală şi educaţia acestora.
Din 2006, APTM este membra al Federaţiei Internaţionale a Talasemiei, participând activ pentru promovarea drepturilor pacienţilor cu talasemie majora în ţară şi în lume.
Din anul 2009, asociaţia organizează anual Workshop-ul Naţional de Talasemie în cadrul Congresului Naţional de Hematologie, pentru a informa pacienţii cu privire la tratament, management clinic al talasemiei si pentru a-i apropia de specialişti.
Din 2010 APMT publică o revistă bianuala, ce are ca scop informarea pacienţilor, părinţilor şi medicilor asupra comunităţii talasemicilor din România si din lume.
Înca de la înfiintare, asociaţia s-a implicat în cadrul campaniilor de promovare a donării şi este partener activ al Fundaţiei Donatorilor Benevoli de Sânge.

Despre Talasemie
Talasemia este o afecţiune care debutează încă din primele luni de viaţă, manifestându-se ca o anemie extrem de severă.
Tratamentul constă în transfuzii periodice de sânge la intervale de 2-6 săptămâni pentru a menţine nivelul hemoglobinei cât mai aproape de valorile normale permiţând organismului să crească şi să se dezvolte corespunzător. În urma acestor transfuzii însă, se acumulează în corp cantităţi mari de fier care formează importante depozite în ficat, splină, inimă, pancreas, glande endocrine, tegumente. Aceste organe sunt astfel puternic afectate, adesea talasemia majoră fiind complicată şi cu boli cardiace, hepatice, diabet zaharat, osteoporoză, infertilitate. Pentru eliminarea acestor depozite mari de fier din organism pacientul cu talasemie majora trebuie sa urmeze un tratament chelator de fier, zilnic, fie cu Deferoxamina – in perfuzii lente, subcutanate, cu ajutorul unor pompete injectomat, fie cu Deferasirox – tablete orale, dispersabile.
În ciuda acestui regim special, bolnavii cu talasemie majoră pot avea o viaţă relativ normală, se pot integra social, pot avea o carieră şi îşi pot intemeia o familie.
Transfuziile de sânge şi tratamentul chelator de fier se fac pe toată durata vieţii. Doar transplantul de maduvă osoasă de la un donator compatibil poate asigura o vindecare completă şi definitivă pentru talasemia majoră.
Talasemia minoră nu este o boală, ci un defect genetic; odată identificat un purtător trebuie investigat şi partenerul pentru preîntâmpinarea naşterii de copii cu talasemie majoră.

Sursa: Asociatia Persoanelor cu Talasemie Majoră (APTM) – http://www.talasemia.ro

În cursul primei reuniuni din 2012, Comitetul pentru produse medicamentoase orfane (COMP) a adoptat un total de 16 recomandări pentru desemnarea medicamentelor orfane, inclusiv pentru un număr de substanţe destinate pentru tratamentul unor boli pentru care nu existau tratamente accesibile.

COMP a recomandat carbetocina pentru tratamentul Sindromului Prader Willi. Aceasta este prima desemnare de medicament orfan pentru tratamentul acestei boli genetice rare.

Sindromul Prader Willi produce o gamă largă de simptome, cum ar fi: lipsa senzației de sațietate (dorința constantă de a mânca), hipotonie musculară, probleme de învățare și comportment.

Examinarea cererii de desemnare a carbetocinei a fost susţinută de către Organizaţia Europeană pentru Boli Rare (Eurordis) și reprezinta un motiv de speranță și încredere pentru pacienții afectați de Sindrom Prader Willi și familiile lor.