BOLILE RARE

 

BOLILE RARE

Definiţia simplistă a bolilor « rare » (boala care afectează mai puţin de 1 din 2 000 de indivizi) nu trebuie să mascheze importanţa impactului pe care acest tip de boli îl realizează la nivelul sănătăţii publice.

Până în acest moment au fost repertorizate şi încadrate ca boli rare peste 6000 de afecţiuni (6000-8000). Daca se consideră pentru fiecare o frecvenţă medie de 1 la 10 000 de locuitori, Romania are din fiecare categorie cel putin 2000 de bolnavi. Cele mai multe dintre aceste boli, majoritatea de cauza genetica, sunt nediagnosticate în ţara noastră şi nu există nici un fel de date epidemiologice privind prevalenţa lor, in conditiile in care in lume se vorbeste tot mai mult de Medicina genomica sau era postgenomica.

Accesul la informaţii despre diagnostic şi managementul bolii sunt esenţiale, întâlnirea altor pacienţi care au trecut prin experienţe similare poate conduce la o mai bună acceptare a situaţiei şi la o abordare mai eficientă a bolii. Suntem conştienţi că oricât de puternici şi de motivaţi ar fi părinţii, ei nu pot reuşi singuri să lupte cu boala. Au nevoie de specialişti şi de înţelegerea comunităţii din care fac parte.

Cel mai important obiectiv pe care ni l-am propus în cadrul asociaţiei noastre este acela de a oferi sprijin şi înţelegere, consiliere şi acces la informaţii pentru că nimeni să nu mai fie singur. Activităţile noastre sunt concentrate pe informare: (culegere, traducere şi tipărire de informaţii privind bolile rare) şi consiliere. Modalităţile de abordare sunt diverse iar evenimentele organizate sunt foarte numeroase, cu un public ţintă larg şi divers.

BOLILE RARE:

• Prezente la 6 – 8 % din populatie

• ~ peste 1 milion de persoane afectate in Romania

• 80% au cauze genetice, sunt grave si invalidante

SANATATEA ESTE UN DREPT FUNDAMENTAL SI PENTRU ACESTI BOLNAVI

Au nevoie de:

• servicii de informare

• diagnostic

• tratamente specializate

IMPREUNA putem oferi pacientilor cu BOLI RARE din Romania speranta pentru o viata traita cu demnitate.

Advertisements
Comments
  1. cristiana says:

    am un baietel diagnosticat cu displazie etodermala, orice informatie e binevenita
    va multumesc

  2. cristiana says:

    buna ziua , am un baietel de 6 ani diagnosticat cu displazie ectodermala , cine poate sa imi dea oricefel de informatie despre aceasta boala

  3. georgiana says:

    buna am un baietel de 2 luni so misa spus ca sufera de neufibromatoza are mai multe pete cafe cu lapte

    • gyproc79 says:

      Buna ziua,
      Vrem sa stim daca baietelul dumnavoastra are un diagnostic medical sau este doar o suspiciune?
      Am dori mai multe informatii despre dumneavoastra (unde locuiti in principal) pentru a va putea recomanda un medic specialist din zona dumnavoastra, de la care sa primiti mai multe informatii despre acesta boala.
      Va rugam sa ne trimiteti mai multe informatii pe adresa office@apwromania.ro, inclusiv documente medicale daca se poate, pentru a va facilita intalnirea cu un medic.
      Echipa APWR
      Help Line NoRo

  4. veronica rotaru says:

    Exista o lista a bolilor rare recunoscute in Romania?

  5. elisabeta b says:

    buna ziua, ma numesc Elisabeta si am un fiu de 18 ani de 4 ani ne luptam cu o boala pe care nu o recunoaste nimani,am fost in multe spitle din romania si in afara tarii nimeni nu-i poate da un dignostic precis .De 4 luni a fost internat la Iasi unde i s- pus dignstic Sindromul Kluver Bucy nu exista tratament si nu stim ce sa facem cum pot sa-l ajut pe fiul meu ..daca cineva a auzit de aceasta boala si ne poate ajuta va rog sa-mi scriieti pe adresa elisabetab2000@yahoo.com

  6. caterina says:

    este cineva din orasul Iasi?

  7. doina.balasoiu says:

    buna ziua tuturor.ma numesc balasoiu doina,fetita mea de 7 ani are boala oaselor de sticla,ce-i drept forma mai putin agresiva.daca am poate ajuta cineva cu vreo adresa,impresie…scridoi@yahoo.com

  8. oana says:

    va rog ,informati-ma si pe mine ,indrumati ,ma sa mi salvez fratiorul de rara boala prader willi ,are doar 5 anisori ,bubul meu ca si ceilalti copii merita o sansa la viata ,la normalitate .oana ma numesc ,20ani! oana99din100 id mess! va multumesc

  9. Cristina Maris says:

    Buna ziua . Numele meu este Cristina Maris si sunt din Timisoara. Recent , un bun prieten a fost diagnosticat cu ” Fistula arterio-venoasa durala T 10 stanga. Mielopatie toracala de tip infarctizare.” . Am inteles ca este o boala rara si pana acum nu am reusit sa gasim un caz asemanator in Romania sau Europa ( inca mai cautam ). Evolutia bolii este foarte rapida si dramatica – paralizie. Va rog mult daca stiti ceva despre aceasta boala , daca ati auzit de un caz asemanator cu care putem lua legatura , sau orice sfat ( tratament, un medic, o clinica etc) sa imi raspundeti – adresa mea de mail este crissy2703@yahoo.com .
    Va multumesc

  10. Cristina Maris says:

    Buna ziua . Ma numesc Cristina Maris si sunt din Timisoara. Zilele trecute , un bun prieten a fost diagnosticat cu ” Fistula arterio-venoasa durala T 10 stanga. Mielopatie toracala de tip infarctizare.” Din cate am inteles este o boala foarte rara , in Romania nu am auzit de un caz asemanator ( nici chiar in Europa – pana acum, inca mai cautam ) . Boala evolueaza foarte repede ira efectele sunt dramatice – paralizie . Va rog sa ne spuneti daca ati auzit de un caz asemanator in Romania sau Europa cu care sa putem lua legatura , sau orice alt sfat ( o clinica, un medic , etc ) . Va multumesc

  11. Melinda says:

    Buna ziua!
    Am un baiat de 18 ani, caruia i s-a pus diagnisticul de Microsfericitoza congenitala de la nastere, dar acest diagnostic a fost schimbat la varsta de 15 ani in: Anemie diseritropoietica de tip II. ( o boala congenitala extrem de rara). As dori sa discut cu cineva, care se confrunta cu acest diagnostic crunt.
    Va multumesc!!!

  12. Mihaela says:

    Buna ziua. Si eu am o fetita de 12 ani cu Syndrom Williams. Mi-am deschis un blog in speranta ca prin povestea noastra poate vom ajuta si alti parinti.

  13. oana says:

    buna nnumele meu este oana si am un baietel de 11 ani cu un diacnostic foarte rar ila noi in tara si anume displazie ectodermala am incercat tot cei posibil dar nimeni numi spune nimic va rog mult ajutatima tot ce stiu despre acest diacnostic am aflat mai mult dupa net sint un parinte disperat nu mai stiu ce sa fac va rog ajutatima

  14. conduratlinda says:

    as dori sa fac teste genetice fetitei mele in varsta de 4 ani,care a fost diagnosticata cu sindromul ehlers danlos tip vascular.Va rog sa ma indrumati unde as putea sa factestele respective.Va rog sa imi raspundeti pe adresa conduratlinda@yahoo.com va multumesc

  15. conduratlinda says:

    as dori sa vorbesc cu o persoana care are sindromul ehlers danlos

  16. paun iulia says:

    Adresa de mail este paun_julia@yahoo.com

  17. paun iulia says:

    Sunt mama unei tinere care are sindrom ITO.In Romania exista doar 4-5 cazuri. In legatura cu acesta boala n-am obtinut prea multe informatii.In prezent fiica mea are 21 de ani si am aflat despre aceasta boala cand avea 4 ani.De atunci continui sa ma informez.Am luat legatura cu d-na dr.Doina Ioan de la sectia de genetica a spitalului Parhon si cu ajutorul dumneaei am putut sa-i fac o analiza genetica, trimitand sange,piele si par in Belgia.
    S-a confirmat diagnosticul si de atunci incerc sa fac ceva pentru persoanele cu dizabilitati, dar mai mult incerc sa lupt cu morile de vant din Romania si sa aflu ultimile noutati cu privire la aceasta boala.Daca stie cineva mai multe despre sindromul ITO astept sa ma contacteze pe acesta adresa de mail

  18. Numele meu este Velichea Bianca ,am 16 ani si 7 luni si vreau sa va prezint un scurt fragment din viata mea relativa si trista in acelasi timp a copiilariei mele… ”Oare boala ma adus in situatia asta ? asa dificila ? Boala pe zi ce trece imi aduce numai suferinta,… find un copil mi-ar placea sa fiu ca cei de varsta cu mine .Dar pentru mine totul e foarte greu nimic nu mai este ca in trecut .Parca trece o vesnicie pana cand adorm dar totusi am invatat ca in profida boli mele pot face si lucruri obisnuite pe care le face un copil sanatos .Ma straduiesc sa fac tot ce imi sta in putinta dar trebuie sa imi recunosc limitele de bun simt .Nu am sa las boala sa imi dirijeze viata niciodata cu toate ca mai sunt zile in care nu ma pot ridica din pat si merg in genunchi …..Tatal meu mi-a promis de la inceput ca cel mai mare privilegiu pe care il, poate avea este sa aibe grija de familia mea . Gandul ca sunt bolnava ma macina foarte mult dar nu pot renunta sa ma gandesc si la cei din jurul meu .o inima vesela si putin ajutata poate creea o viata frumoasa chiar daca sunt mult prea mult diferita ,stiind ca viitorul imi va rezerva un scaun cu rotiile dar ma gandesc ca IISUS fiul Domnului a fost badjocorit si batut in cuie ….nu a ramas asa s-a rugat la Dumnezeu si eu voi face la fel concentrandu-ma la un viitor fericit ajutata de ceilalti din jurul meu” … si aici incerc sa inchei ”mica poveste” a vieti mele desi adevarata poveste este mult mai lunga si grea dar asta nu ma impiedica sa arat cine sunt cu adevarat ……http://savebianca.blogspot.com

  19. mihaela says:

    pt Stefania
    te rog sa ma contactezi.
    am si eu un baiat de 11 ani cu epidermoliza

  20. Lazaroiu Andreea says:

    Ma cheama Lazaroiu Andreea-Loredana. Am 25 ani si locuiesc in Bucuresti. Acum cateva saptamani doi medici, unul de la chirurgie toracica si celalat de la ortopedie, mi-au spus verbal ca am boala oaselor de cristal. De la Spitalul Militari, doamna doctora mi-a spus sa merg sa fac mai multe analize, si ca recomandari m-a trimis la genetician, reumatolog,cardiolog,alergolog.
    Din 2002 pana in prezent am avut 6 operatii pe coloana si 2 la genunchi (2002 fractura de apofiza spinoasa L4, 2003 operata la genunchi – luxatii si entorse rotula stg, 2003 operata la coloana pt hernie de dic, spondilolistezis L5-S1cu instrumentatie, 2005 la coloaca mi-au scos tijele si 4 surburi pt ca s-au rupt doua, care nu au fost extrase, 2007 operatie la genunchi luxatii, entorse recidivante, 2009 doua operatii in una pe data de 6 iulie pt spondilolistezis L5-S1 la care mi-au pus din nou intrumentatie, si pe data de 8 iulie inca o operatie la coloana deoarce nu imi mai simteam piciorul stang-dupa operatie am inceput sa simt o parte din picior, pot sa merg!). De anul trecut mi s-a deformat si toracele dar din cauza operatiei pe coloana am mers anul acesta la chirurgie toracica unde am facut CT, mai multe analize. Diagnosticul – deformare toracica, anevrism de Si A, prolps de valva mitrala, astm, suferinta osteo-articulara si limfocitara veche, rinita alergica.
    Nu am informatii despre boala asta si vreau sa ma ajutati sa stiu la ce medic pot sa merg. Cine poate sa imi puna diagnosticul. e analize se fac?
    Astept raspuns. Multumesc.

  21. marina says:

    In Romania exista multi bolnavi care sufera de aceasta boala invalidanta si ma numar printre acestia.Chistele Tarlov mi-au aparut pe coloana vertebrala L2- L3 si L3 – L4.Sunt foarte putine informatii despre aceasta boala.Pe 2 si 3 iulie de desfasoara primul Congres International de Patologie meningeniala,arahnoidite, sindromul coada de cal si dureri neuropatice care are loc la Chambery in Franta.Pentru a ne ajuta pe noi multii bolnavii de aceasta boala rog cu respect
    sa participe cat mai multi medici neurologi, neurochirurgi si chiar medici generalisti la acest congres.Informatii http://www.secretariat@aarmor03.com Asociatia bolnavilor de chiste tarlov si arahnoidite din Franta

  22. Aurelia says:

    28 DE ANI AM CAUTAT DIAGNOSTICUL FETITEI MELE CHELES MARIA LAURA, L AM AFLAT CU AJUTORUL INTERNETULUI . TREBUIA SA SE NASCA PROFESOR DOCTOR BADIU SI PROFESOR DOCTOR PUIU CA EU SA FIU AJUTATA . CU 1LUNA INAINTE SA MOARA , AM AFLAT DIAGNOSTICUL MARIEI SINDROMUL PRADER WILLI, PREA TARZIU PENTRU EA SI PENTRU NOI. DECE NU A FOST DIAGNOSTICATA ? DECE NU A FACUT HORMONII DE CRESTERE? DE LA 4 ANI A FOST IN EVIDENTELE INSTITUTULUI PARHON, AVEA TOATE SEMNELE MAJORE ALE ACESTUI SINDROM. DR POPA MIRCEA, DR VICTOR IONESCU, DR BOANTA, DR DANCIULESCU SI RENUMITUL PROFESOR GEORMANEANU CARE A INGRIJIT O DE LA NASTERE, SINDROM CUNOSCUT DIN 1956…PE DATA DE 5 DEC 2009 MARIA A MURIT ASTEPTANDUL PE MOS NICOLAE . AVEA 28 DE ANI . AVEA O SANSA!!! DUMNEZEU SI MARIA SA II IERTE! O MAMA SFASIATA DE DURERE…CHELES AURELIA TEL 0722456234….0761205060

    • oana says:

      buna aurelia ,ma numesc oana am 20 ani ,sunt din bucuresti ,fratiorul meu in varsta de 5 ani a fost recent diagnosticat cu sindromul prader willi ,prezinta toate simptomele si citind mesajul tau am fost profund socata sa stiu ca medicii nu au putut.o diagnostica pe maria (dumnezeu sa o ierte) imi este teama pentru de indiferenta medicilor ,nu stiu unde sa ma duc sau ce sa fac ,practic de unde sa incep ,tot ce am aflat am aflat de pe internet si deja simt ca nu mai am putere dar stiu ca trebuie sa lupt ca bubu meu ,fratiorul meu sa traisaca ,sa aiba o viata cat de cat normala.te rog din suflet ajuta-ma cu informatii ,indruma-ma ! id mess: oana99din100 ,adresa sa mail aceeasi ca si id-ul.ne de tel : 0761447305. oricine altcineva ma poate ajuta ,i as fi profund recunoscatoare! va multumesc

  23. magda bostan says:

    Erika de la http://www.minidebra.ro si ceilalti te vor putea ajuta cu mai multe informatii.
    Sanatate!

  24. Stefania says:

    id de messenger:ingerashu_4u19@yahoo.com

  25. Stefania says:

    Am nascut in urma cu 2 luni o fetita cu epidermoliza buloasa distrofica si mi s-a spus k acest copil mai are de stat in spital deoarece atat timp cat pielea ei este mereu deschisa datorita ranilor pe care le are nu imi poate fi data aksa.Va rog din suflet…as dori sa primesc informatii despre evolutia acestei boli,cat este spitalizat un astfel de copil.dak aveti cumva informatii cu privire la aceasta boala cumplita lasati va rog mesaj pe adresa de messenger.Multumesc!

  26. craciun says:

    Buna,o cunostinta a nascut in urma cu trei zile o fetita cu sindrom Pierre Rubin.As dori sa ma ajutati cu sfaturi(ce se poate face pentru ea si mai ales unde).Mentionez ca suntem din Bistrita si nu avem in oras clinici specializate in acest sens.

    • musca paula says:

      buna as dori sa aflu mai multe despre aceasta fetita eu am nascut de o luna un copil cu sindromulpieer ruben va rog datimi informati adresa mea mia.paula17 va multumesc

  27. BUNA , MA NUMESC VELICHEA BIANCA SI AM 16 ANI SI AM O INTREBARE CINE MA POATE AJUTA CA EU SA NU AJUNG IN SCAUN CU ROTILE ??????DACA PARINTII MEI SUNT SARACII SI NU AU BANII CA EU SA MA POT LUPTA SAU STAGNA BOALA AMITROFIE SPINALA PROGESIVA VA ROG CITI-TI http://www.savebianca.ro ce sanse am ????

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s