În cadrul celui de Al III-lea Congres de Genetică Medicală, organizat la Timişoara de către Societatea Română de Genetică Medicală, în parteneriat cu Asociaţia Prader Willi din România, ziua de 25 septembrie a fost destinată întâlnirii Comitetului Naţional de Boli Rare (CNBR).

La această întâlnire de lucru, membrilor comitetului li s-au alăturat specialişti în genetică medicală din ţară şi străinătate, pacienţi ce se confruntă cu diferite boli rare, membrii ai familiilor în a căror componenţă se află persoane ce suferă de o boală rară şi studenţi ai Universităţii Victor Babeş din Timişoara. Din păcate, discuţiile au semnalat absenţa factorilor de decizie şi a medicilor de familie – a căror prezenţă este de o importanţă covârşitoare având în vedere faptul că aceştia reprezintă interfaţa cu pacienţii.

Onorantă şi deosebit de utilă a fost prezenţa d-nei Segolene Aimee, delegată din partea Orphanet. În cadrul prezentării sale, a făcut o succintă şi documentată trecere în revistă a situaţiei actuale din România, comparativ cu situaţia existentă la nivel european, în ceea ce priveşte managementul bolilor rare şi a prezentat un studiu privind utilitatea bazei de date Orphanet. Aspectele evidenţiate în cadrul prezentării sale au făcut referire la accesibilitatea redusă a serviciilor pentru persoane cu dizabilităţi în România, la absenţa informaţiilor despre boli rare în limba naţională, la paupertatea cercetării şi la necesitatea unui forum constituit din pacienţi, autorităţi şi specialişti şi a unei politici naţionale coerente.

Pe ordinea de zi s-au mai numărat:

– prezentarea privind stadiul de elaborare a site-ului Orphanet România, susţinută de dr. Cristina Rusu

– prezentarea stadiului de implementare a proiectului NoRo şi a Planului Naţional de Boli Rare – Dorica Dan, preşedinta APWR

– prezentarea referitoare la utilitatea telemedicinei în managementul bolilor rare – dr. Mihai Gafencu

–  prezentarea Registrului de Distrofie Musculară – Isabela Tudorache.

Finalul întâlnirii a fost destinat unei dezbateri cu tema „Modalităţi de a lucra împreună pentru îmbunătăţirea vieţii pacienţilor cu boli rare” iniţiate de d-na Dorica Dan. Această secţiune le-a permis părinţilor şi pacienţilor prezenţi în sală să interacţioneze cu specialiştii şi să ceară lămuriri cu privire la resursele şi alternativele de care dispun în lupta inechitabilă cu boala.

Această întâlnire a CNBR a creat contextul prielnic împărtăşirii experienţelor şi abordării constructive şi de ansamblu a problemelor existente la ora actuală în domeniul bolilor rare.

Amalia Raluca Sabău

psiholog APWR

Advertisements
Comments
  1. mihaiela says:

    Meeting of the National Committee for Rare Diseases
    Timisoara, September 25, 2010

    In the context of the 3rd Congress of Medical Genetics, held in Timisoara by the Romanian Society of Medical Genetics, in partnership with Romanian Prader-Willi Association, the day of September 25th was devoted to a meeting of the National Committee for Rare Diseases (NCRD).
    At this working meeting, committee members were joined by specialists in medical genetics from the country and abroad, patients who are faced with different rare diseases, parents, siblings or spouses of people who suffer from a rare disease and students from Victor Babes University from Timisoara. Unfortunately, the discussions have indicated the absence of decision makers and family doctors – the presence of whom is of paramount importance since they represent the interface with patients.
    We were honored by the extremely lucrative presence of Ms. Ségolène Aimee delegated by Orphanet. In her presentation, she gave a brief overview and documented the current situation in Romania, compared with the situation at European level in the management of rare diseases and presented a study on the utility of Orphanet database. The issues highlighted in her presentation referred to the poor accessibility to services for people with disabilities in Romania, to the absence of information about rare diseases in the national language, to the poor research and to the need for a forum made up of patients, authorities, experts, as well as the need for a coherent national policy.
    On the agenda were also included:
     Presentation on progress in developing the site Orphanet Romania, sustained by Dr. Cristina Rusu
     Stage implementation presentation of the Project NO-RO and of National Plan for Rare Diseases – Dorica Dan, president of RPWA
     Presentation of the utility of telemedicine in the management of rare diseases – Dr. Mihai Gafencu
     Presentation of Muscular Dystrophy Register – Isabela Tudorache.
    The end of the meeting was reserved for a debate on “Ways to work together to improve life for patients with rare diseases” initiated by Ms Dorica Dan. This section allowed parents and patients present in the audience to interact with specialists and seek clarifications on the resources and alternatives available to them in an unfair fight with the disease.
    This meeting of NCRD created a favorable context for sharing experiences and a constructive and comprehensive approach to problems currently existing in the field of rare diseases.

    Amalia Raluca Sabau
    Psychologist, RPWA

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s