Intalniea Comitetului Naţional pentru Boli Rare, 20-21 noiembrie, Cluj-Napoca

Posted: November 27, 2009 by mihaiela in ANBRaRo, Evenimente APWR, NoRo, Rare Disease Task Force
Tags: , , , , , , , ,

Agenda întâlnirii – 20.11.2009

Actualizare proiect – stadiu de implementare, raportul partenerilor Norvegieni

PNBR Spania , Bulgaria adoptate (analiză comparativă)

Programul Naţional de Sănătate 2010 – propuneri acţiuni (macheta EB)

Conferinţa EUROPLAN – iunie 2010

Campanie Ziua Bolilor Rare

Dorica Dan, preşedinta APWR a deschis întâlnirea prin prezentarea organizatorilor şi prin prezentarea personală a fiecărui participant. Amalia Sabău, membru APWR, a realizat o prezentare a stadiului actual al proiectului „Parteneriat Norvegiano-Român pentru progres în bolile rare”.

Activităţi desfăşurate până în prezent:

–        7 Aprilie 2009 – semnarea acordului de finantare a proiectului

–        24-25 aprilie 2009, Timisoara – prima Conferinta Est Europeana privind Sindromul Prader

–        Promovarea proiectului NoRo

–        mai, Atena – Conferinta anuala si Adunarea Generala Eurordis

–        13-14 iunie, Plovdiv – Conferinta Est Europeana de Boli rare

–        18-19 iunie, Bucuresti – Conferinta “Screeningul Neonatal – O Sansa La Viata”

–        26- 27 iunie, Cluj-Napoca – Congresul Balcanic de Boli Rare ‘O viziune impartasita in bolile rare”

–        1-2 iulie, Zalau – Workshop “Metoda Comprehensivă de învățare a copiilor cu autism”

–        9 iulie 2009, Bucuresti – Workshop practic pentru implementarea proiectelor finantate in cadrul Programului Norvegian de Cooperare

–        17-19 septembrie 2009 – vizita partenerilor norvegieni

–        18-19 septembrie, Cluj Napoca – Intalnirea Comitetului National de Boli Rare

–        Prezentarea APWR şi a proiectului NoRo

  • Prezentarea centrului FRAMBU şi a Asociaţiei Prader Willi Norvegia
  • Prezentarea PNBR România vs Recomandările Comisiei Europene
  • Grup de lucru: discutarea şi reformularea PNBR RO
  • Recomandarile specialistilor de la FRAMBU
  • Stabiliti responsabilii RDTF – Dr. Cristina Vladu si Dr. Vlad Gorduza si responsabilitatile membrilor comitetului

Activităţi în decurs de desfăşurare sau care urmează a fi întreprinse:

–        23.10.2009 – 10.12.2009 – Curs de specializare asistenti personali (primul curs, 47 asistenti personali din Comuna Crasna, Jud Salaj)

–        3 grupuri de pacienti/ 36 pacienti  inclusi in programul de recuperare si interventie interdisciplinara la Fundatia ACASA (Scleroza multipla, Sindrom Prader Willi, Distrofia musculara si amiotrofii)

–        17 copii cu boli rare din spectrul autistic inclusi in terapie personalizata la Centrul de Informare pentru Boli Rare

–        4 numere tiparite din revista Oameni rari si bolile rare

–        1 numar din Jurnalul bolilor rare, dedicat Congresului balcanic de Boli Rare Cluj- Napoca  pliante, fluturasi distribuite prin reteaua info sanatate si in cadrul evenimentelor organizate

–        Structura www.edubolirare.ro este in pregatire (Materialele informative sunt pregatite de Prof Dr. Maria Puiu si Dr. Gafencu Mihai de la UMFT + echipa APWR. Partea IT este realizata de Dombi Istvan si Camelia Arion)

–        Planul de management pentru renovarea si extinderea si renovarea cladirii este agreat de Innovation Norway

–        Proiectul tehnic este finalizat, urmeaza lansarea licitatiei

Dorica Dan a realizat o prezentare comparativă a planurilor naţionale de boli rare din Spania, Bulgaria, Franţa şi Portugalia.

Membrii CNBR au discutat starea actuală a PNBR din România. Claudia Covaciu a prezentat exemplul Italiei, unde pacienţii cu boli rare sunt implicaţi în viaţa socială mult mai mult decât cei din România. Aceştia sunt încadraţi în şcoli normale şi beneficiază de diverse facilităţ în transport, reduceri de impozite etc. Membrii CNBR au discutat despre legislaţia din România care sprijină pacienţii cu boli rare, însă există probleme majore în respectarea şi implementarea reglementărilor în vigoare. De asemenea, membrii au stabilit că desfăşurarea şi dezvoltarea PNBR s-a realizat eficient până în present şi că este necesară încadrarea planului în Strategia Naţională pentru Sănătate Publică a Ministerului Sănătăţii. Maria Puiu a informat membrii CNBR cu privire la constituirea unui comitet cu specialişti geneticieni în bolile rare în cadrul Ministerului Sănătăţii. Cristina Vladu a subliniat importanţa reprezentării pacienţilor în cadrul acestui comitet de specialişti şi a sugerat informarea tuturor persoanelor/instituţiilor cu privire la stadiul actual al PNBR şi la activităţile CNBR (responsabil comitet Dr. Constantina Albu, Direcţia de Buget, Direcţia de Resurse umane, Comisiile de Specialişti, Asociaţia Naţională a Farmaciilor – Preş. Cacoveanu, Casele Naţionale de Asigurări de Sănătate etc).

Claudia Covaciu a prezentat Programul naţional de sănătate – macheta epidermoliza buloasa.

Membrii CNBR au discutat apoi despre campania „Pacienţi şi cercetători  – parteneri pentru viaţă”  – Ziua Bolilor Rare. În urma discuţiilor au rezultat următoarele idei:

Crearea unei strategii de comunicare care să includă şi Ziua Bolilor Rare.

ACTIVITĂŢI ÎN STRATEGIA DE COMUNICARE

Ü  Spot publicitar radio şi TV (Doina Popa – Cerere CNA)

Ü  Emisiuni la televiziunile locale

Ü  Helpline şi acces la informare cu privire la bolile rare

Ü  Colaborarea cu mediul educaţional

Ü  Realizarea unui web-site

Ü  Studiu de caz care să prezintă o situaţie reală

Ü  Sondaje de opinie

Ü  Promovare în staţiile de metrou

Ü  Cooptarea unei persoane publice pentru promovarea spotului publicitar

Ü  Campania se va adresa publicului larg

Ü  Maria Puiu a sugerat corelarea activităţii „Ziua Bolilor Rare” cu Ziua Voluntariatului  – 5 decembrie pentru identificarea voluntarilor care vor participa la campania din 28 februarie 2010

OBIECTIVE

Ü  Implicarea medicilor de familie in diagnosticarea bolilor rare

Ü  Cresterea gradului de informare cu privire la bolile rare pentru parinti, familie şi alte persoane interesate

Ü  Promovare centrală – la nivel naţional şi promovare locală

Ü  Parteneriat cu Ministerul Sănătăţii pt întreaga campanie

Ü  Obţinerea unor programe de diagnosticare cât mai eficiente

Ü  Incluziunea socială a persoanelor cu boli rare

Oraşe :

Carei – Asociaţia Werdnig Hoffman, Oradea, Câmpina, Bucureşti – Georgiana Niţu, Turda, Timişoara, Sibiu, Tg Mureş, Zalău – APWR, Braşov – Asociaţia Copii de Cristal, Iaşi – Spitalul de copii, Maternitate, Cluj-Napoca, Craiova, Braşov, Târgu Jiu

Dorica Dan a propus realizarea unei cercetări prin intermediul unui chestionar pentru evaluarea nevoilor pacienţilor cu boli rare, cu scopul creşterii calităţii serviciilor. Dumitru Moldovan a prezentat importanţa identificării unor finanţatori/sponsori care să se implice în cercetare şi nevoia pregătirii asociaţilor de pacienţi pentru a oferi subiecţi de cercetare.

Agenda întâlnirii – 21.11.2009

– Planul Naţional de Boli Rare – Completări pentru forma finală

– Cercetare privind evaluarea calităţii vieţii pacienţilor cu boli rare din România

– Discuţii în grup

– Stabilire data viitoarea întâlnire

Membrii CNBR au participat la un workshop pentru realizarea de completări la forma finală a Planului Naţional de Boli Rare. Acestea s-au realizat prin intermediul a 5 grupuri de lucru, fiecare responsabil pentru o activitate specifică din PNBR. Astfel, grupurile de lucru au avut următoarea structură:

  1. Dezvoltarea serviciilor pentru pacienţii cu boli rare

Facilitatori: Dorica Dan, Claudia Torje. Participanţi: Câmpan Mariana, Burciu Erika, Vereş Robert, Cristina Isar, Cordea Carmen, Barna Laurenţiu

  1. Acces la informare privind bolile rare

Facilitatori: Zsuzsa Lazar, Mihaiela Fazacas, Szekely Aurelia, Andrei Oxana, Georgiana Niţu, Magda Bostan, Crăciun Ileana

  1. Centre de referinţă

Faciliatori: Cristina Rusu, Cristina Vladu. Participanţi: Doina Popa, Adriana Harja, Vereş Sanda, Claudia Covaciu, Mirosnicencu Mihai, Joldeş Iulia

  1. Dezvoltarea resurselor umane

Facilitatori: Maria Puiu, Amalia Sabău. Participanţi: Stănescu Vladimir, Câmpan Mariana, Băican Cosmina, Juhos Emese, David Vlad

  1. Cercetare în domeniul bolilor rare

Facilitatori: Dumitru Moldovan, Vlad Gorduza. Participanţi: Salomea Popoviciu, Ioan Popoviciu, Şerban Olah, Loredana Simion

Claudia Torje a prezentat soluţiile pentru dezvoltarea serviciilor care au fost formulate de primul grup. Participanţii la acest workshop au decis că scopul acestei activităţi din PNBR este îmbunătăţirea accesului persoanelor cu boli rare la diagnostic şi tratament. Astfel, s-au stabilit modalităţi de îndeplinire al acestui scop:

  • realizarea unui inventar al serviciilor medicale şi sociale (ex. Laboratoare + resurse umane)
  • informarea publicului prin distribuirea de materiale informative şi întocmirea unei hărţi a serviciilor
  • întocmirea unui nomenclator/listă care porneşte de la asistenţa primară, medicii de familie, până la specialiştii din domeniu
  • stabilirea unui parteneriat cu DGASPC şi CNAS în scopul informării publicului cu privire la Planul Naţional de Boli Rare
  • stimularea medicilor în depistarea şi urmărirea pacienţilor cu boli rare prin atribuirea de punctaj
  • dezvoltarea serviciilor medicale, socio-medicale, de integrare, de educaţie

De asemenea, membrii grupului de lucru au prezentat importanţa definirii unei liste de servicii minime necesare în fiecare regiune. Astfel, se doreşte dezvoltarea serviciilor medicale de bază prin introducerea de noi servicii: kinetoterapie, terapie ocupaţională, ergoterapie. De asemenea, s-a stabilit şi dezvoltarea serviciilor medicale de prevenţie (sfat genetic, screening, informaţii cu privire la bolile rare), dezvoltarea serviciilor de diagnostic (crearea de servicii de diagnostic, screening), dezvoltarea serviciilor de tratament (monitorizarea şi implementarea Planului Naţional de Sănătate, actualizarea ghidurilor şi protocoalelor prin implicarea Asociaţiilor de pacienţi, introducerea terapiilor în pachetul de servicii medicale de bază – ergoterapie, terapii psihologice, cognitiv comportamentale, terapii comportamentale, logopedie, consiliere dietă şi nutriţie). Participanţii propun o standardizare a aplicării planului de monitorizare PIP şi susţin că serviciile sociale sunt bine structurate în Planul naţional.

Maria Puiu a prezentat rezultatele grupului 2. resursele umane, care propune dezvoltarea pe 3 domenii: genetică, medicină primară şi alte specialităţi paramedice. Dezvoltarea resurselor umane în genetică trebuie să urmeze direcţiile Uniunii Europene. La nivel comunitar, există o serie de meserii care există în nomenclator: genetician clinic (clinician), consilier genetic, specialist în genetică moleculară, citogenetician şi biochimist genetician (biolog). Participanţii au menţionat şi importanţa introducerii în nomenclatorul de meserii a încă două specializări: genetician oncolog şi asistentă medicală (specialistă în genetică). Acestea pot fi introduse în nomenclator prin activităţile de lobby ale SRGM, Comisiei de Genetică a Ministerului Sănătăţii, Comisiei de lucru pentru Boli Rare a Ministerului Sănătăţii şi ANBRaRo. În ceea ce priveşte medicina primară se observă nevoia pregătirii specializate a personalului din domeniu prin intermediul unor cursuri de formare, prin actualizarea datelor referitoare la bolile rare sau prin întocmirea unui ghid care să conţină traseul sau harta pacientului. De asemenea, responsabilizarea instituţiilor este importantă, în special a Societăţii Medicilor de Familie, SRGM, a RDTF şi a Ministerului Sănătăţii. Participanţii au discutat importanţa comunicării şi colaborării între pacienţii cu boli rare, specialiştii, asociaţiile şi instituţiile din domeniul bolilor rare. O atenţie specială este acordată pediatrilor neonatologi care ar trebui să beneficieze de programe specializate de formare, în scopul dezvoltării competenţelor de identificare a pacienţilor cu boli rare. De asemenea, se acordă o importanţă sporită formării chirurghilor pediatrii şi a referenţilor pe patologie (ex. Oftalmolog, pediatru, neuropsihiatru, cardiolog, ORL-ist, endocrinolog). Dezvoltarea resurselor umane este necesară şi în domeniul sănătăţii publice. Membrii grupului 2. au propus formarea resurselor umane în domeniul bolilor rare şi pentru alte specializări paramedice: psiholog, asistent social, kinetoterapeut, fizioterapeut, nutriţionist/dietetician, asistent personal, sociolog, epidemiolog. A fost prezentată şi importanţa realizării unui registru naţional al bolilor rare, bine întocmit şi complex, structurat pe grupuri de boli. În realizarea acestuia se poate lua ca exemplu Registrul Naţional de Cancer, prin intermediul Danei Coza. Nevoia de formare a specialiştilor din domeniul bolilor rare poate fi satisfăcută în cadrul facultăţilor de medicină, prin caracterul obligatoriu al cursurilor de genetică clinică şi al stagiilor clinice şi prin instituirea unui grup de suport pentru studenţii aflaţi în practică. De asemenea, participanţii propun introducerea unor module generale în domeniul bolilor rare, opţionale, care să includă activităţi de voluntariat în cadrul Asociaţiilor de Pacienţi, burse oferite de Asociaţiile de Pacienţi şi schimb de experienţă cu Centrele omonime. Membrii CNBR au luat în vedere realizarea unei analize a numărului de rezidenţi în funcţie de nevoi, prin intermediul Dir. Sănătate Publică şi alte direcţii şi ministere implicate în dezvoltarea şi gestionarea resurselor umane. Un alt aspect este oferirea de curricule, programe de e-learning, stagii de practică şi conferinţe pentru toţi specialiştii.

Dumitru Moldovan a prezentat rezultatele grupului de lucru pentru cercetarea în bolile rare, pornind de la strategia şi liniile de acţiune incluse în EURORDIS:

“1. Descriptive and analytical epidemiology, natural history of the disease and clinical nosology

2. Genetic and molecular characterisation for more than 4000 diseases for which it remains to be done

3. Pathophysiological mechanisms, largely unknown for rare diseases, should be studied once genetic mutations are identified to allow the development of novel therapeutic strategies.

4. Improvement of the diagnostic performances in terms of reliability and accessibility to reduce the costs and human consequences associated with diagnostic delays.

5. Development of therapeutics for patients living with a rare disease, in particular for children: devices to alleviate disabilities linked with the disease; orphan medicinal products and advanced therapy medicinal products.

6. Research in the social and human sciences (sociology, economy, history of sciences, psychology) in the field of rare diseases.“

De asemenea, s-a discutat despre intrarea în trialuri clinice şi cooptarea organizaţiilor de pacienţi, pregătirea bazei de date pentru fiecare tip de boală în parte, realizarea unor studii de impact la nivel sociologic – măsurarea calităţii vieţii pacienţilor, conexiunea cu UE, istoria naturală a boilor rare (registru cooerent, conectat la cele europene existente) şi nosologia clinică. Membrii CNBR au stabilit că pentru obţinerea resurselor necesare cercetării trebuie avut în vedere un proiect de finanţare, dar şi că obiectivul de cercetare din PNBR este menţinut, dar cu o prioritate mai redusă decât restul activităţilor. De asemenea, s-a discutat despre importanţa colectării de informaţii de la pacienţi.

Mihaiela Fazacas a prezentat propunerile referitoare la activităţile din PNBR privind accesul la informare. În ceea ce priveşte distribuirea pe scară largă a listei centrelor de referinţă, participanţii au propus includerea şi a centrelor de competenta si asociatiilor de pacienti. Se propune restructurarea completă a activităţilor acestui capitol, luând în considerare grupurile ţintă şi informaţiile ce trebuie să primească fiecare grup ţintă în parte, după tabelul următor:

Grup ţintă Activităţi Indicatori de realizare
PNBRPromovarea Planului Naţional de Boli Rare în rândul personalului medical, al pacienţilor AsociatiiSpecilistiAutoritati – realizarea de broşuri informative despre Planul Naţional de Boli Rare şi difuzarea acestora către personalul medical, centrele medicale implicate în îngrijirea pacienţilor cu boli rare şi asociaţiile de bolnavi;- difuzarea pe plan european de informaţii referitoare la Planul National de Boli Rare;- organizarea de conferinţe, simpozioane şi mese rotunde (de exemplu conferinţa EuroPlan, iunie 2010).

– implicarea mass-media in promovarea Planului National de Boli Rare

Nr. de persoane ce acceseaza serviciiNr. de pacienti diagnosticatiTimpul de diagnosticare

Nr. de pacienti care se inscriu in asociatii

Informatii generale cu privire la bolile rare– accesarea si crearea surse sigure de informare prin implicarea de organizatiilor de specialisti si a Ministerului Sanatatii- informarea cu privire la servicii legate de boli

– crearea si informarea despre surse sigure de informare despre bolile rare, Asociatiile de pacienti, Helplin

– accesibilizare harta serviciilor pentru pacienti si specialisti

– accesibilizarea tuturor informatiilor in limba romana

Specialisti (medici, psihologi, asistenti sociali, educatori etc.)PacientiToti cei interesati -brosuriPrezentari, evenimente, media, internet,Prin centre de informare, helpline

Implicarea Ministerului Sanatatii, Implicarea Ministerului Muncii , serviciul de evaluare complexa.

Sensibilizarea publicului larg- existenta bolilor rare- posibilitatile de integrare comunitatea Campanii de consitientizareMediaBrosuri

Internet

Informarea permanenta  a autoritatilor locale si nationale cu privire la activitatile desfasurate in domeniul BR
Retele de informare privind bolile rare Intre specialisti

Iulia Joldeş a prezentat rezultatele grupului de lucru referitoare la centrele de referinţă. Membrii CNBR propun o structura ierarhică în care, sub coordonarea CNBR şi a Ministerului Sănătăţii, se crează o reţea, formată din centre de referinţă (nivel naţional), centre de competenţă (nivel regional) şi centre medicale de bază (nivel judeţean).

–        Atributiile Centrelor de referinta:

  • Unic pe tara pentru un grup de boli
  • Gestioneaza Registrul National de Boli Rare
  • Monitorizeaza pacientii cu o anumita boala din grupul de boli specific
  • Diagnosticare, initiere tratament
  • Corelare a cercetarii
  • Coordonarea si promovarea ghidurilor de buna practica
  • Managementul programelor de sanatate pe grupul de boli (coordonare, planificare, evaluare… a resurselor umane, a finantelor…)
  • Informeaza periodic Min. Sanatatii, CNBR, CNAS, Min. Muncii, Min. Educatiei etc

–        Atributiile Centrelor de Competenta

  • La nivel regional
  • Aplica ghiduri de buna practica de la toate centrele de referinta
  • Monitorizeaza si transmite ↑↓ (către Centrele de referinţă şi centrele medicale de bază)
  • Organizeaza screeningul
  • Constituie o baza de date de referinta specialisti ↑↓ in colaborare cu Centrele de referinţă şi centrele medicale de bază
  • Preventie, diagnosticare, tratament, recuperare

–        Atributiile cabinetelor medicale de baza

  • La nivel judetean
  • Implementeaza screeningul
  • Depisteaza, directioneaza si monitorizeaza cazurile simple
  • Rol in informare si educare
  • Stabileste si pastreaza legatura cu asociatiile de pacienti

Grupul de lucru a propus o restructurare a activităţilor referitoare la dezvoltarea cadrului instituţional din Planul National Pentru Boli Rare

n  1. Dezvoltarea cadrului institutional

1.1. evaluarea situatiei existente (2009-2010)Ücriterii de acreditare (Echipament – in laboratoare+servicii clinice, Resurse umane pe categorii, Diagnostice posibile, Capacitate, Servicii, nr. Pacienti/an/boli in ultimii 5 ani, Aranjamentul institutional, Accesul pacientilor la servicii, Comunicarea intre departamente – coeziune intre echipele de specialisti, Cercetarea pe domenii, Istoric de colaborare (experienţă) cu alte sectii de aceeasi specialitate/alte specialitati, asociatii de pacienti, Management de program, registre, organigrama, Infrastructura existenta)

1.2. Definirea cadrului institutional

1.3. Etape premergatoare de realizare a cadrului institutional

–        Instituirea CNBR, Asociatii de pacienti, Universitati…

–        Definirea criteriilor de acreditare a centrelor de referinţă, de competenţă şi medicale de bază

–        Criteriile stabilite se fac publice

–        Centrele intocmesc dosare de candidatura

–        Dosarele se transmit catre CNBR

–        Aprobarea de catre Comisia de Boli Rare din Min Sanatatii, reprez. ai pacientilor (pacienti observatori), reprez. CNAS, reprez. ai depart. Finante din Min. Sanatatii

1.4. Implementarea in timp a retelei nominalizate

1.5. Asigurarea finantarii continue a retelei

1.6. Evaluarea retelei (CNBR poate realiza un formular de evaluare)

1.7. Actualizarea cadrului legislativ

Advertisements
Comments
  1. Avicenna(medicul orientului) spunea ,,Daca oamenii isi exerseaza corpurile prin munca si la momente potrivite , ei nu vor mai avea nevoie nici de medici, nici de remedii’’’ insa cati asculta acest sfat. Abia dupa ce ii cuprind disperarea recurg la un kinetoterapeut. Si mamele ar trebui sa inteleaga ca o viata sanatoasa nu duce decat la un copil sanatos.
    Aveti incredere in oameni pregatiti pentru astfel de terapii.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s